想生育下一代,必需要考慮清楚做好準備,做身體檢查也是其一,為自己和BB的健康著想;一旦患有遺傳性疾病,定會後悔莫及。日前(5月8日)是世界地中海貧血日。而地中海貧血屬遺傳性疾病,無論是患者抑或基因攜帶者皆有一定的機率遺傳給下一代。圈中明星如農夫成員C君自小患有重型地中海貧血,需終生定期輸血,因此令他婚後也沒有「造人」大計,二人有達成共識,並非一定要生小朋友。
農夫成員C君(原名:鄭詩君),由於其父母帶有地中海貧血病源,可是由於從未做過身體檢查不知道有遺傳基因,因此當C君自出生後才得知患有嚴重地中海貧血,需要終生每月到醫院輸血續命。
年僅14歲的C君曾一邊輸血一邊接受訪問,分享其患病心情:「平時要嚟配血,唔配血你冇血輸,放學時走去配血,人哋放學時去打波,我要去配血,幾煩,不過唔係幾辛苦,唔返嚟輸血會死,梗係返嚟輸血啦!」大感無奈!C君與太太黃天頤在結婚前,一度希望生兒育女;於是兩人進行身體檢查,得出結果下一代不會受遺傳病地中海貧血影響,不過他們最終都想二人世界而擱置了生育計劃。
而事實上,地中海貧血(Thalassemia)是一種遺傳性血液疾病,特點是紅血球中一種稱為血紅蛋白的物質制造不足。正常情況下,血液會藉著血紅蛋白將氧氣及營養送至全身各個部位;如果氧氣供應不充足,身體各部位的器官及組織的運作便會受影響。由於地中海貧血患者血紅蛋白的數量較正常人少,所以通常會出現輕度至重度的貧血。
根據衞生署資料顯示,目前本港大約有8%人口為地中海貧血基因攜帶者,即在100個人之中,大約有8個人會帶有地中海貧血基因,當中絕大多數只是遺傳了1個不正常的基因。而基因攜帶者一般表現為輕型地中海貧血,並沒有病徵,小部分人會有輕微貧血,亦不需要特別治療。
地中海貧血症狀
地中海貧血可分為甲型(α)及乙型(β)兩大主要類型。一般人的紅血球內有一定數量的血紅蛋白(haemoglobin),以提供氧氣到身體所有細胞。每個血紅蛋白由兩條α-珠蛋白鏈及兩條β–珠蛋白鏈合成。而多數的地中海貧血患者的症狀是「沒有症狀」,往往是在健康檢查或其他抽血的機會時,被發現血紅素偏低,再做進一步抽血檢驗時,才被診斷是地中海貧血。只有很少數嚴重的患者,才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大等症狀。而重型甲型地貧則是一種嚴重的貧血病,病人在出生前已出現嚴重徵狀,以致夭折。患有重型乙型地貧的兒童,其身體不能製造足夠的血紅蛋白,因而需要終生治療,接受定期輸血和藥物治療保命。
遺傳風險比率大 婚前檢查必不可少!
在香港,大約每12人之中便有1人是地貧基因攜帶者,並不罕見。如父母雙方均帶有同一類別之地貧基因,母親每次懷孕便有25%機會誕下重型地貧的嬰兒而需要終生定期輸血和接受藥物治療;另外,有50%機會會從父母其中一方得到一個地中海貧血基因,而又從另一方得到一個正常的基因,繼而成為地中海貧血基因攜帶者。有醫生建議,要有效預防誕下重型地貧的嬰兒,男女雙方在結婚或計劃生育下一代前,必須接受地中海貧血驗血檢查,做個負責任的爸媽。