罕見病丨黃一山為患罕見病大仔搏命搵銀 全港僅3宗病例恐致失智癱瘓 常見於X歲前發病＋家長注意10大常見症狀

現年59歲、移居內地多年的「細龜」黃一山，近年不時拍短片加入KOL行列。於1995年與內地女子杜婷婷結婚，同年誕下大仔黃頌衡，5年後再誕細仔黃頌匡。多年前黃一山曾接受訪問透露其大仔在8歲時確診患有先天性罕見病「腦白質發育不健全」。作為家庭經濟支柱的他，為2名兒子的學費和醫藥費，每年花費逾千萬元，故他一直搏命搵銀，現時更於內地開設修腳店，最近更拍片大力宣傳新店，努力搵銀。

黃一山與太太於2011年接受TVB節目《心有靈犀》訪問時，透露大仔黃頌衡就讀小學時，開始出現記憶力欠佳、手震和走路易失平衡的情況，最終在他8歲時證實患上先天性罕見病「腦白質發育不健全」。黃一山為了方便照顧大仔，決定舉家遷往廣州。

黃一山大仔患罕見病  全港僅3例

據悉，此罕見病全港只有3宗病例，可導致大腦和神經系統功能衰退，有機會造成失智、失憶、喪失運動技能等問題，嚴重甚至可造成癱瘓。

而黃一山亦透露，大仔因腦部無法傳遞訊息予雙手，所以他連拿起水杯都有困難，而他現時已經無法自行走路，需依靠輪椅出入；平日大仔的起居飲食都是太太負責，而老公「細龜」黃一山就專心發展內地演藝事業，一力承擔大仔的醫藥費和細仔在英國留學的費用。

拆解「腦白質發育不健全」

據悉，黃一山大罹患的罕見病，全港只有3宗先天性罕見病病例，患者身體機能會逐漸衰退，後來會不良於行，甚至有機會失明。

根據美國梅奧診所（Mayo Clinic）資料，「腦白質發育不健全」或稱「異染性腦白質營養不良」，是一種罕見的遺傳性（基因）疾病，會導致脂肪物質（血脂）在細胞（尤其是大腦、脊髓和周圍神經）中堆積。脂肪物質的堆積是由於幫助分解血脂的酶（被稱為硫脂）數量不足導致。覆蓋並保護神經細胞的物質（髓磷脂）一旦受損，大腦和神經系統的功能就會受影響而逐漸下降。

常見於2歲前發病

腦白質發育不健全主要有3種形式且涉及不同的年齡階段，包括嬰兒晚期型、青少年型和成人型，各階段的體徵和症狀各不相同，以嬰兒晚期型最為常見；特別在於2歲或之前開始出現症狀，會迅速造成言語和肌肉功能的階段性喪失，大多患者通常於兒童期前病逝。

腦白質發育不健全10大常見症狀

目前醫學界並未沒有針對性的治療方法，但會根據發病階段和症狀作早期診斷和治療，有助控制及減緩疾病發展。常見症狀如下：

腦白質發育不健全常見症狀1. 喪失感知知覺能力，如觸摸、疼痛、熱、聲音

腦白質發育不健全常見症狀2. 喪失智力、思考、記憶技能

腦白質發育不健全常見症狀3. 喪失運動技能，如走路、移動、說話和吞咽

腦白質發育不健全常見症狀4. 肌肉僵硬、肌肉功能衰退，嚴重可致癱瘓

腦白質發育不健全常見症狀5. 喪失膀胱和腸道功能

腦白質發育不健全常見症狀6. 膽囊功能問題

腦白質發育不健全常見症狀7. 失明

腦白質發育不健全常見症狀8. 聽力減弱

腦白質發育不健全常見症狀9. 癲癎發作

腦白質發育不健全常見症狀10. 情緒和行為問題，情緒不穩定和藥物濫用